为什么蛋白质基因通常以单 拷贝的形式存在？

AD:甲醇气体检测仪、探测器、报警器

蛋白质对生命体的构建及其维持至关重要：酶蛋白、结构蛋白、运输蛋白、防御蛋白等种种蛋白对于生命的完整性缺一不可！假设编码这些蛋白质的基因都是以多拷贝的存在，那么会有一个显而易见的好处：可以对某一时刻机体对某种蛋白的大量需要产生迅速的反应。但是，也有十分明显的缺点：一个就是相对的减少了选择压力，也即增加了每个基因正向突变的可能性。基因的正向突变多往往给机体带来的是一些负面影响，甚至是一些致命的影响；另一方面，蛋白质基因序列的增多使得非编码序列相对减少。最近的研究发现，这些曾被认为是“冗余”序列的部分在基因组功能的整体协调性上起着非常重要的作用，这些作用的发挥并不是由其一级结构的特异性所决定，而在某种程度上决定于它们相互作用所形成的高级结构，也就是说，这些“冗余”序列起着极为重要的作用。多细胞有机体的细胞分化过程使得每一个细胞所处的微环境相对稳定，执行的功能较为专一。这样的话，多拷贝基因所带来的好处与之可能带来的潜在危险性相比显得有点微不足道。另外，细胞本身的确存在对某种蛋白合成的快速反应机制：DrDNA，tNA以及基因表达相关蛋白编码基因以多拷贝的形式存在。这样，通过调节ribosomes以及RNA polymerase的组装与去组装，细胞可以很容易的满足这种需要。除此之外，细胞还可以通过一些特殊的方式(Gene amplification)来增加某种蛋白的表达量。因此，基因组中蛋白质基因以单拷贝的形式存在是由于细胞对于种种利避权衡再三所采用的方式。
上面是我的一些十分粗浅的看法，还望高手指正！感谢R.G.How的精彩问题！

biowuhao 您好：
我对您的论证有几点不明白，现提出一些我的看法，望指教
“一个就是相对的减少了选择压力，也即增加了每个基因正向突变的可能性。基因的正向突变多往往给机体带来的是一些负面影响，甚至是一些致命的影响”
我觉得选择压力是会减少，但每个基因拷贝的正向突变可能性随着基因组的扩大而会随着减小，而且多拷贝弥补了某一个拷贝的致死突变，使其他拷贝更有机会获得优势性状，如人的珠蛋白基因。
“蛋白质基因序列的增多使得非编码序列相对减少。”
对于原初细胞的情况，在逻辑上不妨先做两种假设模型：第一种，所含基因都是单拷贝，第二种，都是多拷贝。（只是假设，因为从逻辑上（不强调其现实性）现在的各种类型可由其衍生而出）。那么后来的情况：三种可能，1，第一种获得繁衍，只是偶尔产生了一些基因扩增，即现在的各种生物基因组。第二种根本就没出现过，或灭绝。2，第二种获得繁衍，只是丢掉了绝大部分的多拷贝，形成了现在的各种生物基因组，第一种不能生存灭绝，或从未出现过。3，两种各自发展形成现今的情况，如真核和原核之分（假设，也许有交叉），这样在逻辑上可覆盖的两界论和三界论的分类标准。（这只是指模式，只是针对基因组拷贝数，暂不涉及其他结构）。
OK,框架已定。您这个论点的意思是从单拷贝基因的发展出发的。既然是基因扩增，那自然它们之间的居间序列，也有跃进式复制的机会，而且可以肯定几率会更大，由生物基因组大小的C值图可以看出，基因增加几个拷贝，而非基因序列则会增加更多。这样非洲爪蟾卵母细胞的基因扩增到可以用此观点理解，过多的基因扩增会同时引起非基因序列的更大扩增，而导致其基因组太大（说不定这也是某些两栖类C值过大的一个原因，后来基因丢失），而这些基因只是在卵母细胞中才用到，所以就将其提出，在染色体外单独复制。哈哈，瞎猜，言归正传。所以我认为如果多拷贝如果不是由转座引起，则非编码序列会更大，而转座机会毕竟有限，不会转座所有的基因，且不太会产生连续的基因簇（可能性也不小）。这样过大的C值才是阻碍。
我的一些拙见是：首先，蛋白质基因在单倍体中才是大多是单拷贝。再者，鉴于细胞祖先未定，此问题不能得到解决，只能据理猜测，有理即可。再三：我来猜猜：鉴于普遍认为原始细胞体积不大，此种更适合于单拷贝基因，也许含有几个多拷贝基因，但不会多。因为从体外获取基因也是可能的。但细胞始终靠这种方法获得基因恐怕不现实，自身的变异更重要，而对于基因组扩大的方法，基因扩增是个现成的基础，选择压力使其必须保证有一个拷贝是有活性的，而其他的就获得了自由变异的机会，形成新的基因，经过若干年而变得认不出来源，而一些现在还认得出来的，就形成基因族，或是结构相似的蛋白基因。唉，太难估计了，我的观点就是基因扩增（多拷贝运动）是进化的动力，而不属浪费，未能保留是由于其绝大部分都获得了极大的变异（不止是点突变，包括各种因素，同源重组，转座等），形成新基因或丧失活性,变得面目全非。同一化过程（交换固定，基因转换）似乎没有扩增的快，且更适合相距较远的基因间。而保持不变的多拷贝，他所获得的快速反应的优势使其保留了下来，这些都是用生存来衡量的。而多拷贝祖先的进化压力较大，在初期是一种巨大的浪费，存活有困难，必然会被具多功能的单拷贝基因组所取代。
水平有限，时间有限，就只能说到这里了，也许说得都不对。
不过希望能理解我的思维方式：先作出全面的假设，再否定不合理的情形，然后猜测较可能的情况。       谢谢

一点看法：理论上，Genome中每个核苷酸(bp)对所面临的突变压力应该是相同的, 这是因为细胞(Genome)往往是作为一个整体受到外界不利因素(诱变剂)的影响。 而我们平时所提到的”突变热点”(Hot spots of mutation)的形成是由于DNA自身的因素所决定(5－甲基胞嘧啶等)的。因此，对于M13大哥 “每个基因拷贝的正向突变可能性随着基因组的扩大而会随着减小”的判断，小弟我持怀疑态度。纵然，随着Genome的扩大，致突变作用有被“稀释”的可能，但相对于细胞所面临的种种突变因素的致突变作用来说，显然是太小了。此处，我所说的“选择压力”也即是由于自然条件所决定的对于某一突变型的选择－淘汰或存活。对于这个问题的理解，我认为是进一步回答问题的关键，因此让我们首先讨论这一问题。

孙乃恩《分子遗传》上有其解释，你可参考

对，我的这句话说得确有欠妥之处，我的意见是：每个基因拷贝的突变率总体可认为是一致的，总体多拷贝正向突变率会减小，而具体到一个拷贝就不能一概而论了。
假设：每世代每核苷酸突变率1/100，基因组内只有一个基因，长度100bp，多拷贝是10个拷贝。（现假设一个拷贝内有

突变即使产物失活）
经过一代：单拷贝突变率为1，即必有一个碱基突变，致死。
                 多拷贝突变率为10，即有10个突变，平均每个拷贝突变率还是1，但不一定致死，因有可能多个突变发生在   

                        一个拷贝内，这样就可至少有一个拷贝中没有突变，故还有存活率。（确数就不算了）

从书上所说的定义：正向突变是指改变了野生型性状的突变，（我对遗传学是外行，我考的方向是蛋白质结构，对于性

状，是指表现型吧?还是基因型？但无论从哪方面来衡量，多拷贝中的一个突变失活，能不能算呢？我觉得是不算，而

如果这个拷贝的表达产物产生了新功能，如果可取代原来各拷贝的作用，从而使他们淘汰，那到可以说是正向突变，而

若获得其它方面的功能，与原先各拷贝的产物功能又不冲突，就如同是新基因，那是不是也算呢？）

如果按表现型算：由上例，单拷贝由于都致死，所以正向突变率是100%。
                                          多拷贝必定还有存活，故正向突变率小于100%，这就是对上面的解释。

我觉得书上讨论的前提好像就是围绕单拷贝展开的，为此而定义。如果我们是针对多倍体的，不妨先抛开这些定义（如

正向突变的），只使用最基本的几个术语。也好说得清楚。

选择压力给我的感觉就是导致失活的变化就死。如果是这样，在相同的突变率下，每一世代每个基因拷贝的突变率一样

，无论单或多拷贝，而假设多拷贝中有一个没突变就可保持存活，那么经过相同世代，多拷贝的存活率要高得多，自然

是选择压力较低。这样在这些存活体中，必然在突变的拷贝中积累了较多的突变。此时对单倍体细胞和多倍体细胞进行

比较，多拷贝的后代较多（致死情况几率小），且积累大量突变，各突变拷贝有较大可能形成新基因。

如果是这样，多拷贝就减少了“致死突变”的致死几率，而且有些是致死突变了的拷贝不会导致细胞致死，仍保持突变

机会，在进化上有积极意义。因为只要这些拷贝里有一个仍保持野生型，这个细胞就能苟延残喘（突变几率等同于单拷

贝的），而其他的那些拷贝有足够的赎罪机会，在下几次的突变中要么回复，要么获得新的有活性的功能，而不会在一

次突变中就造成致死，而错过积累多个突变而获得新功能的机会，从而进化为新的基因。这就是我认为基因扩增势进化

动力的原因。您看呢
我遗传基础不行，请您多帮忙了，谢谢

各位的讨论真的很精彩!
我觉得这也是无谓的争执.不过这对生物学的整体把握倒是有帮助的
我也想说说:我在一本书中看过这样的理论-----即任何gene或DNA  sequence
都有一种趋势,一种扩增自己的趋势,这叫做gene 的自私性,我想之所以蛋白质
gene大多是单拷贝的,和选择压力是有关的,而histon有多拷贝那是因为这种蛋白
的需求量很大,有选择优势.其他如rDNA\tDNA同理,那么其实gene也可以是本来就
为单拷贝的,成功的gene就扩增,其他则为单拷贝的.

那本书是北大出的<行为生态学>,有点意思.

cmh79讲得有道理，也许现在的争论意义并不大，毕竟我们都所学甚少。biowuhao在对知识的把握的详细和宽泛性上，都是值得我们学习的。我建议停止讨论，因为肖伟明今天的帖子讲得很好，他去年已经考得很高了，如今又多看了很多书，知识得到很大扩充，更有益处。我喜欢绞死理，主要是我呆在家里，手头就这几本指定教材，只能围绕它转，不免浮想联翩，我想大家就各安其事吧，不要为此而耽误过多精力，希望以后能有机会到上科院，向biowuhao 当面请教，说实在的，我第一次看您的帖子时，认为您是考那的博士呢，就您的情况，如果英语政治都可以，而且以前没考过那，应该是没问题的。